11月4日上午，高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用交流會于溫州新南亞酒店順利召開。隨著人類基因組的解碼和基因檢測技術(shù)的飛躍，高通量基因檢測被廣泛應(yīng)用于醫(yī)學(xué)健康和人類疾病診療各環(huán)節(jié)。本次會議由浙江省醫(yī)學(xué)會主辦，溫州市醫(yī)學(xué)會、溫州市中心醫(yī)院協(xié)辦，旨在探討“高通量測序技術(shù)的臨床應(yīng)用策略”，從而更好地促進不同學(xué)科之間的學(xué)術(shù)交流與共同進步。會議邀請了來自浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、浙江省人民醫(yī)院和溫州市中心醫(yī)院從事遺傳病診治和產(chǎn)前篩查（診斷）工作的各位專家進行學(xué)術(shù)交流。

會議上，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳科金帆教授講述了不孕不育與遺傳學(xué)異常的相關(guān)性，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳科羅玉琴教授講述了單親二倍體（UPD）的概念、形成機制和致病性，浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科陳小攀介紹了本地化高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制，浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科何徐軍分享了分子實驗室值得注意的問題。溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心唐少華主任講述了高通量測序技術(shù)在心血管疾病和神經(jīng)內(nèi)科疾病診斷中的應(yīng)用，溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心徐雪琴副主任分享了以本地化開展的高通量測序新項目流程介紹。浙江省人民醫(yī)院遺傳和基因組醫(yī)學(xué)科楊雷香，以及溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心李煥錚、徐晨陽和徐云芝等人也分別進行了病例匯報并共同探討。

高通量測序技術(shù)是當(dāng)前時代下醫(yī)療領(lǐng)域最具發(fā)展前景的前沿技術(shù)，但技術(shù)平臺的搭建對各環(huán)節(jié)都具有較高要求，包括實驗室技術(shù)人員對實驗流程質(zhì)量控制的把控，生信分析人員對測序數(shù)據(jù)的分析和解讀，以及臨床醫(yī)生對檢測報告的解讀和解釋等。因此，高通量測序技術(shù)的臨床應(yīng)用需要各學(xué)科之間緊密交流，才能更好地滿足患者需求。本次會議精彩紛呈，與會的各位專家將自己的經(jīng)驗和病例進行分享，各學(xué)科之間的交流和溝通充分體現(xiàn)了本次會議的目的。

溫州市中心醫(yī)院于2003年成立產(chǎn)前診斷中心，是溫州最早籌建的、具備開展產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療單位，2012年被市衛(wèi)生局評為溫州市產(chǎn)前診斷重點學(xué)科群，2013年被溫州市科技局批準(zhǔn)為溫州市出生缺陷重點實驗室，2016年成立產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心。經(jīng)過近20年的建設(shè)和發(fā)展，中心站穩(wěn)了浙江省產(chǎn)前診斷中心的前列，并以自身成功經(jīng)驗指導(dǎo)全省出生缺陷防控工作。近幾年，中心開始將罕見病納入出生缺陷防控。2019年脊髓性肌萎縮癥（SMA）、地中海貧血、耳聾三項遺傳病基因篩查項目被納入浙江省衛(wèi)生健康實用新技術(shù)和適宜技術(shù)推廣項目。溫州市中心醫(yī)院是“遺傳病防治中國行”浙江站牽頭單位，也是浙江省衛(wèi)生健康實用新技術(shù)和適宜技術(shù)培育推廣中心。從2020年項目啟動，至今已在溫州市12個縣（市、區(qū)）的100家單位開展產(chǎn)前基因攜帶者篩查項目，已完成685名相關(guān)臨床醫(yī)師遺傳病知識培訓(xùn)，正逐步形成遺傳?。ê币姴。┽t(yī)共體單位緊密參與的技術(shù)合作體系，為醫(yī)共體建設(shè)和科技扶貧提供全方位的解決方案，全面提升基礎(chǔ)醫(yī)療機構(gòu)技術(shù)水平，推動技術(shù)轉(zhuǎn)化。

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作者：檢驗科?李淑妃