9月12日是全國“預(yù)防新生兒缺陷日”。我國每年大約有100萬至120萬個缺陷嬰兒出生，即每30秒至40秒就會出生一個有缺陷的孩子。溫州地區(qū)的出生缺陷狀況也不容樂觀。　　
生個健康寶寶，你準(zhǔn)備好了嗎？
今年40歲的夏女士近日抱著剛滿月的大胖兒子來到溫州市二醫(yī)產(chǎn)前診斷中心，給各位醫(yī)生護士道喜并致謝，還展示兒子近期拍的多張可愛照片，看著她們母子健康平安及夏女士滿臉幸福的樣子，醫(yī)生護士們也都由衷地為她們高興。
要知道，為了能生下一個健康的寶寶，夏女士曾經(jīng)是市二醫(yī)產(chǎn)前診斷中心的“?？汀?。據(jù)該院產(chǎn)前咨詢門診沈旭娜醫(yī)生介紹，三年前，夏女士在懷孕期間因高齡作了一系列產(chǎn)前篩查，在篩查中屬于高危對象，后來又做羊水穿刺，結(jié)果提示：胎兒系唐氏綜合征兒(先天愚型)，迫不得已在該院做了引產(chǎn)手術(shù)，引產(chǎn)后B超還發(fā)現(xiàn)胎兒合并有先天性心臟病。當(dāng)時的情形對已屬高齡的夏女士來說是個多么慘痛的打擊。去年第二次懷孕前，她就接受醫(yī)生建議，夫婦雙方都做了相關(guān)的體檢，懷孕后又主動預(yù)約作了羊水培養(yǎng)，很慶幸，這次的檢查結(jié)果及各項產(chǎn)前檢查指標(biāo)都非常理想。1個多月前，她在該院順產(chǎn)娩下一個健康男嬰，夏女士和她的家人終于放心地露出滿意的笑容。
育齡婦女懷孕生產(chǎn)是一個自然的生理過程，但是并非所有人的懷孕生產(chǎn)過程都會一帆風(fēng)順，像夏女士這樣懷上有缺陷胎兒的病例在各大醫(yī)院的門診也絕非少數(shù)。據(jù)悉，全世界每年大約有５００萬有缺陷的嬰兒誕生，其中８５％是在發(fā)展中國家。我國每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的２０％。我國政府決定將９月１２日定為“中國預(yù)防出生缺陷日”，并建議聯(lián)合國將其確定為“世界預(yù)防出生缺陷日”。
我們溫州地區(qū)的胎兒缺陷情況同樣不容樂觀。從市二醫(yī)產(chǎn)前診斷中心的統(tǒng)計資料看，2007年7月至2008年6月，該中心共接診了18000多人次的產(chǎn)前篩查，其中960多例因需做了染色體檢查，查出染色體異常率為2.56％（其中確診為唐氏綜合癥患兒10例）；此外，，該中心已經(jīng)成功確診各類畸形120 余例，其中包括神經(jīng)管畸形(包括脊柱裂、無腦兒及腦膨出) 52例，先天性心臟病 36例，唇顎裂 33例，還有多例其胎兒畸形，如右下肢缺失、內(nèi)臟外翻、隔疝、腹裂及肺囊性瘤樣變等，這些還不包括未作篩查已經(jīng)出生的缺陷嬰兒。
那么，為了生育一個健康寶寶，準(zhǔn)媽媽們該做哪些準(zhǔn)備呢？為此筆者特地走訪了市二醫(yī)產(chǎn)科優(yōu)生優(yōu)育門診沈旭娜副主任醫(yī)生。
沈醫(yī)生介紹說，為了提高新生兒的生命質(zhì)量，減少缺陷嬰兒的出生，我國已推出預(yù)防出生缺陷的三級預(yù)防措施，即孕前的優(yōu)生醫(yī)學(xué)檢查、孕早期與孕中期的產(chǎn)前診斷篩查及新生兒篩查。也就是將預(yù)防出生缺陷的過程貫穿于孕前到產(chǎn)后的全過程。
在計劃懷孕前，建議夫婦雙方到正規(guī)醫(yī)院的優(yōu)生優(yōu)育門診咨詢一下，并做一下與生育有關(guān)的體檢，包括常規(guī)驗血、女方的婦科常規(guī)與及陰道分泌物支原體衣原體檢查、B超檢查和血液優(yōu)生四項檢驗以及男方的精液常規(guī)等內(nèi)容，并了解一些如何計劃懷孕的基本知識。另外，孕婦在孕期前三個月要盡量避免接觸有毒、有輻射物質(zhì)，在準(zhǔn)備懷孕前三個月和懷孕初期三個月可以補充小劑量的葉酸，以避免神經(jīng)管畸形等缺陷的發(fā)生。在心理與生理兩方面做好各項準(zhǔn)備，在最佳的狀態(tài)下播下愛的種子。
在發(fā)現(xiàn)月經(jīng)超過日期3－5天未來就應(yīng)該到醫(yī)院檢查，確定成功懷孕后，要保持心情愉快，最好在懷孕13周之前到醫(yī)院建立孕婦檔案.一般懷孕7－13周就可進(jìn)行早期篩查了，通過Ｂ超、血液檢查等一系列產(chǎn)前診斷，排除是否有胎兒缺陷或畸形存在。如果母血產(chǎn)前篩查提示高風(fēng)險，就要進(jìn)一步做羊水穿刺、臍血穿刺等檢查。一旦查出胎兒存在缺陷，要理智地權(quán)衡利弊，存在較大缺陷的就應(yīng)果斷采取引產(chǎn)等方式終止妊娠。即使各項檢查顯示一切正常，也應(yīng)該定期到醫(yī)院做常規(guī)的產(chǎn)前檢查。
最后，是對新生兒進(jìn)行篩查。目前，我國的新生兒普查項目包括聽力篩查和苯丙酮尿癥及甲狀腺低下癥篩查三項。若能早期發(fā)現(xiàn)聽力問題，可以及早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，避免嚴(yán)重聾啞兒的發(fā)生。早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥和甲狀腺低下也可以通過及時的治療避免兒童智力低下的發(fā)生。對孕期沒有查出缺陷而產(chǎn)下的其他缺陷嬰兒，父母也要盡早對其病癥進(jìn)行積極的治療，以提高生存質(zhì)量。
沈醫(yī)生還提醒說：夫婦雙方或家系中有遺傳病史的、既往生育過遺傳病患兒或先天畸形兒、父母存在不明原因的智力低下者、曾有反復(fù)流產(chǎn)、死胎死產(chǎn)等不良病史、孕期有不良環(huán)境因素接觸史的、婚后多年不育以及35歲以上高齡孕婦等人群是發(fā)生缺陷胎兒的高危人群。這些人群一定要提高預(yù)防意識，嚴(yán)格按三級預(yù)防措施進(jìn)行預(yù)防干預(yù)。
總之，孩子的健康關(guān)系到家庭的幸福，更關(guān)系到國家的人口質(zhì)量。隨著產(chǎn)前醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，缺陷兒是可以通過各項干預(yù)措施進(jìn)行預(yù)防的。謹(jǐn)以此文獻(xiàn)給所有計劃孕育下一代的家庭，愿家家都能養(yǎng)育一個健康可愛的孩子。
相關(guān)問答：有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的幾個熱點問答
Q1:吸煙與喝酒到底會不會影響胎兒的質(zhì)量？
A1:妊娠期大量地飲酒，尤其是飲用一些烈性酒會對胎兒構(gòu)成一定的影響，導(dǎo)致胎兒酒精綜合癥的發(fā)生。吸煙也是一樣，孕期孕婦本人吸煙以及被動吸煙，而且每日的吸煙支數(shù)比較高的話，肯定對胎兒不好。
Q2:不少女性早孕期會出現(xiàn)出血，出血時該怎么辦？
A2:早孕期出血醫(yī)學(xué)上叫做先兆流產(chǎn)，一般醫(yī)生會根據(jù)出血量、B超檢查的結(jié)果給予合理建議。如果是由于產(chǎn)婦體質(zhì)問題，與胚胎質(zhì)量無關(guān)，是可以保胎治療的（休息加用藥）。 若是胚胎質(zhì)量問題，就不要強求保胎，因為自然界存在適者生存，劣者淘汰現(xiàn)象，自然流產(chǎn)屬于胚胎的自我淘汰，如果這些胎兒硬保起來，即使幸存下來也有可能是缺陷兒。
Q3:孕期使用電腦和手機會影響胎兒質(zhì)量嗎，穿防護服就能減少輻射嗎？
A2：電腦和手機走進(jìn)我們的生活已經(jīng)有很多年，根據(jù)目前的一些研究，事實上電腦的輻射量很小，手機接觸的時間也非常短，對于孕婦來說應(yīng)該還是安全的。至于防護服，現(xiàn)在也還沒有資料顯示，穿和不穿防護服能給孕婦或胎兒帶來明顯的差異。
Q4: 在懷孕期間，家里可以養(yǎng)寵物嗎？
A4：關(guān)于寵物，在妊娠前就應(yīng)該避免，孕期更應(yīng)該避免與寵物的接觸。主要是在孕期跟寵物接觸可能會導(dǎo)致感染弓形體病毒，會引起胎兒致畸。如果家里面一直養(yǎng)寵物，在懷孕前可以先查一下優(yōu)生四項，如果弓形體的抗體陽性，應(yīng)先治療后懷孕，否則就有胎兒畸形的危險。
Q5：避孕藥會對胎兒有影響嗎？
A5：　如果是長時間吃避孕藥的，在停藥后3－6 月懷孕較好。如果是吃過緊急避孕藥后避孕失敗意外懷孕的，從理論上來說不會對胎兒構(gòu)成太大影響。不過，對于未生育過的夫婦，建議最好采用避孕套等屏障式避孕措施，盡量不要采用避孕藥進(jìn)行避孕。
Q6：感冒發(fā)燒對胎兒有影響嗎？
A6：懷孕早期(13周之前)的感冒有可能會導(dǎo)致胎兒畸形，孕中期（13—28）周感冒相對影響不大，孕晚期（28周）之后也有可能因劇烈咳嗽等癥狀引起早產(chǎn)，因此懷孕期間要盡量避免感冒。但萬一感冒了，也不要驚慌，及時去醫(yī)院咨詢專業(yè)醫(yī)生，按醫(yī)生指導(dǎo)用藥也是相對安全的。如果感冒較輕，沒有發(fā)燒可以吃些中成藥，比如清熱感冒沖劑、板藍(lán)根等。所以如果出現(xiàn)發(fā)燒，尤其是體溫在38度或者38.5度以上，對于胎兒是不利的，應(yīng)該及時服用退燒的藥物，加大治療力度。
Q7：做B超對胎兒有影響嗎？
A7：在臨床上做B超都有一定的時間量，探頭不會固定某個部位持續(xù)的照射，所以說，為了醫(yī)學(xué)檢查所使用的超聲波一般不會對胎兒造成影響。
Q8：進(jìn)行羊水和臍血檢查會對胎兒有不良影響嗎？
A8：一般情況下，只有在母血篩查提示高風(fēng)險時，醫(yī)生才會建議做羊水穿刺和臍血檢查，這是診斷胎兒是否存在缺陷的重要檢查手段，不得以而為之。這些檢查都是在B超定位下進(jìn)行的，在正規(guī)的醫(yī)院找專業(yè)的醫(yī)生做這些檢查應(yīng)該危險性很低的。相對來說，臍血穿刺比抽羊水相比風(fēng)險性高一些。
（問答內(nèi)容提供：沈旭娜）